Persiga os sinais

O que você deve perseguir?

Existem sinais e sintomas da mucopolissacaridose (MPS) e que não podem ser deixados de lado.

Diagnóstico

Como as doenças da MPS expressam-se de maneiras distintas, o diagnóstico pode ser difícil e, na maioria das vezes, tardio. Por isso, é fundamental o movimento #PERSIGAOSSINAIS.

Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema. Na maioria das vezes, a confirmação do diagnóstico da MPS é feita por um geneticista, por meio de um exame de sangue que identifica a falta ou diminuição de uma enzima específica.

Tratamento

O tratamento da MPS envolve vários profissionais da saúde, de acordo com as manifestações apresentadas, sendo complexo e multidisciplinar. Geralmente, o paciente é acompanhado pelo médico geneticista, além do pediatra, pneumologista, cardiologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Recomenda-se também que, se possível, o paciente seja acompanhado por um centro de atendimento a doenças genéticas.

REALIZAÇÃO

Referências
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• Cimaz R., La Torre F. Mucopolysaccharidoses. Curr Rheumatol Rep. 2014 Jan;16(1):389.
• Clarke LA, Atherton AM, Burton BK et al. Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management. J Pediatr. 2017 Mar;182:363-370.
• Hendriksz CJ, Berger KI, Lampe C, et al. Health-related quality of life in mucopolysaccharidosis: looking beyond biomedical issues. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):119. Published 2016 Aug 26. doi:10.1186/s13023-016-0503-2
• Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 2011;50(5):v4–v12.
• National MPS Society. Disponível em: https://mpssociety.org/. Acesso em abril de 2020.
• Suarez-Guerrero JL, Iván CGPJ, Sebastian AFJ et al . Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management. Rev.chil. pediatr. 2016. 87(4)295-304.
• Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020;9(1):1–9. doi:10.5582/irdr.2020.01011.

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