As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, presentes desde o nascimento, mas os recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença. Os sintomas das MPS geralmente aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possíveis falências de órgãos e redução da expectativa de vida. O diagnóstico geralmente é tardio, porque não existe um padrão de evolução clínica uniforme para sequência de verificação específica dos sintomas da MPS - em vez disso, os sintomas e a gravidade da MPS são variáveis e podem mudar de paciente para paciente, além de afetar muitas partes diferentes do corpo, incluindo as vias aéreas, ouvidos, abdome, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro.
Com os sintomas e sinais de uma doença como a MPS sendo tão amplos, muitas famílias passam por diversos especialistas até obter o diagnóstico correto. Muitas vezes, é a combinação dos sintomas que sinaliza para o diagnóstico de uma MPS. Assim, ao aumentar a conscientização sobre as possíveis combinações de sintomas, é possível ajudar os pais e os médicos a perseguir os sinais da MPS, chegar a um diagnóstico o mais cedo possível e fornecer apoio aos pacientes e famílias. #PERSIGAOSSINAIS
Pense nessa situação como uma corrida entre o diagnóstico e a progressão dos sintomas, e como você não quer que o diagnóstico fique muito atrás dos sintomas, então é preciso que Persiga os Sinais.
15 de maio é o Dia Internacional da Conscientização da MPS.
Junte-se a nós!!!
#PERSIGAOSSINAIS da MPS #MPSAwareness
Aproveite esse movimento e exercite ainda mais sua empatia. Ter empatia com a história e a jornada dessas famílias e pacientes é um importante aprendizado. Atualmente, com a pandemia do COVID- 19, o mundo já vive esse momento de reflexão, de tentar compreender os sentimentos e emoções do próximo, e entender como é importante o apoio de todos. E agora, principalmente, também é preciso começar a ter um novo olhar e se colocar no lugar dos pacientes com MPS diante desse cenário. A luta já faz parte da vida desses pacientes e de suas famílias. Eles aprenderam a transformar a fragilidade em força diante da longa jornada que passaram desde o diagnóstico até o tratamento da MPS. Em uma situação em que o mundo está abalado, suas histórias emocionantes de superação ensinam como a união fortalece e que, na jornada da vida, ninguém está sozinho. Agora é a hora de fazer a diferença por eles e por todos. Juntos, venceremos a batalha da MPS e da vida. #PERSIGAOSSINAIS
Persiga os sinais
Existem sinais e sintomas da mucopolissacaridose (MPS) e que não podem ser deixados de lado.
Os sinais estão presentes o tempo todo. Mas podem nos confundir e variam de acordo com cada paciente.
Entenda a importância do movimento #PERSIGAOSSINAIS da MPS.
Aproveite essa data para saber mais sobre a mucopolissacaridose (MPS) e seus sintomas.
Lembre-se de que aumentar a conscientização sobre os sinais e sintomas da mucopolissaridose (MPS) é uma forma de fornecer apoio a esses pacientes e familiares.
O que é MPS?
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo (ou seja, são genéticas) que resultam na falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas.
Diante dessa falha, substâncias chamadas mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs) acumulam-se em órgãos e sistemas do organismo (multissistêmico) de maneira progressiva, o que acarreta um mau desempenho de suas funções com complicações que diminuem a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com a doença.
O lisossomo e a MPS
O problema está dentro das células, especificamente nos lisossomos, os responsáveis pela quebra de moléculas. No organismo normal, as substâncias que chegam até os lisossomos são quebradas e eliminadas. Na MPS, falta uma das enzimas necessárias para esse processo. Por isso, sem essa quebra, as substâncias começam a se acumular dentro das células – daí a classificação como “doença de depósito lisossomal” – fazendo com que fiquem maiores que o normal. O resultado é o aumento de órgãos, como fígado e baço, e, em tecidos, como a pele, o que causa uma série de sintomas.
Diagnóstico
Como as doenças da MPS expressam-se de maneiras distintas, o diagnóstico pode ser difícil e, na maioria das vezes, tardio. Por isso, é fundamental o movimento #PERSIGAOSSINAIS.
Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema. Na maioria das vezes, a confirmação do diagnóstico da MPS é feita por um geneticista, por meio de um exame de sangue que identifica a falta ou diminuição de uma enzima específica.
Os Sinais
Os sinais estão presentes o tempo todo. É preciso atentar-se a cada um deles para diagnosticar mais cedo e tentar proporcionar melhor qualidade de vida às pessoas com MPS.
É importante destacar que os sintomas podem variar de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada um.
Alguns sinais que todos devem ficar atentos e perseguir:
Tratamento
O tratamento da MPS envolve vários profissionais da saúde, de acordo com as manifestações apresentadas, sendo complexo e multidisciplinar. Geralmente, o paciente é acompanhado pelo médico geneticista, além do pediatra, pneumologista, cardiologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Recomenda-se também que, se possível, o paciente seja acompanhado por um centro de atendimento a doenças genéticas.
APOIO
Referências
• Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012;171(4):631–639. Cimaz R., La Torre F. Mucopolysaccharidoses. Curr Rheumatol Rep. 2014 Jan;16(1):389.
• Clarke LA, Atherton AM, Burton BK et al. Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management. J Pediatr. 2017 Mar;182:363-370.
• Hendriksz CJ, Berger KI, Lampe C, et al. Health-related quality of life in mucopolysaccharidosis: looking beyond biomedical issues. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):119. Published 2016 Aug 26. doi:10.1186/s13023-016-0503-2
• Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 2011;50(5):v4–v12.
• National MPS Society. Disponível em: https://mpssociety.org/. Acesso em abril de 2020.
• Suarez-Guerrero JL, Iván CGPJ, Sebastian AFJ et al . Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management. Rev.chil. pediatr. 2016. 87(4)295-304.
• Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020;9(1):1–9. doi:10.5582/irdr.2020.01011.
Este website não tem qualquer caráter promocional e visa apresentar ao público geral informações científicas relativas a doenças e/ou saúde.
Site Desenvolvido em Maio/2020.
MPSDAY 2020 | Todos os direitos de imagens reservados.
MMRCL/MPS/0386
